Àwọn jíìnì tí ó ní í ṣe pẹ̀lú ètò ààbò ara ni a máa ń fi hàn ní ọ̀nà ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀ nínú ọpọlọ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn autism

Gẹ́gẹ́ bí ìwádìí tuntun kan ti ẹgbẹẹgbẹ̀rún àwọn àpẹẹrẹ ọpọlọ lẹ́yìn ikú, àwọn Jiini tí ó ní ipa nínú iṣẹ́ ètò ààbò ara ní àwọn àpẹẹrẹ ìfarahàn tí kò wọ́pọ̀ nínú ọpọlọ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àwọn àrùn ọpọlọ àti ọpọlọ kan, títí kan autism.
Nínú àwọn jíìnì ààbò ara 1,275 tí a ṣe ìwádìí rẹ̀, 765 (60%) ni a fi hàn ní ọpọlọ àwọn àgbàlagbà tí wọ́n ní ọ̀kan lára ​​àwọn àrùn mẹ́fà: autism, schizophrenia, bipolar disorder, şuga, Alzheimer's disease, tàbí Parkinson's disease. Àwọn àpẹẹrẹ ìfarahàn wọ̀nyí yàtọ̀ láti ọ̀ràn dé ọ̀ràn, èyí tí ó fihàn pé olúkúlùkù ní “ìfọwọ́sowọ́pọ̀” àrà ọ̀tọ̀, olùwádìí pàtàkì Chunyu Liu, ọ̀jọ̀gbọ́n nínú ìmọ̀ nípa ọpọlọ àti ìhùwàsí ní Northern State Medical University ní Syracuse, New York sọ.
Gẹ́gẹ́ bí Liu ti sọ, ìfarahàn àwọn jínì ààbò ara lè jẹ́ àmì ìgbóná ara. Ìṣiṣẹ́ ààbò ara yìí, pàápàá jùlọ ní ilé ọlẹ̀, ní í ṣe pẹ̀lú autism, bó tilẹ̀ jẹ́ pé ọ̀nà tí ó fi ń ṣẹlẹ̀ kò ṣe kedere.
“Èrò mi ni pé ètò ààbò ara ní ipa pàtàkì nínú àwọn àrùn ọpọlọ,” Liu sọ. “Ó jẹ́ òṣèré ńlá.”
Christopher Coe, ọ̀jọ̀gbọ́n tó ti gbóríyìn fún ìmọ̀ nípa ọpọlọ ẹ̀dá ní Yunifásítì Wisconsin-Madison, tí kò kópa nínú ìwádìí náà, sọ pé kò ṣeé ṣe láti lóye láti inú ìwádìí náà bóyá ìṣiṣẹ́ ààbò ara ń kó ipa nínú fífún àrùn tàbí àrùn náà fúnra rẹ̀. Èyí yọrí sí àwọn ìyípadà nínú ìṣiṣẹ́ ààbò ara. Job.
Liu àti àwọn ẹgbẹ́ rẹ̀ ṣe àyẹ̀wò ìpele ìfarahàn àwọn jínì ajẹ́mọ́ra 1,275 nínú àwọn àyẹ̀wò ọpọlọ 2,467 lẹ́yìn ikú, títí kan àwọn ènìyàn 103 tí wọ́n ní autism àti àwọn ìṣàkóso 1,178. A gba àwọn ìwádìí láti inú àwọn ibi ìkópamọ́ ìkọ̀wé méjì, ArrayExpress àti Gene Expression Omnibus, àti láti inú àwọn ìwádìí mìíràn tí a tẹ̀ jáde tẹ́lẹ̀.
Ìpele àpapọ̀ ìfarahàn àwọn jínì 275 nínú ọpọlọ àwọn aláìsàn autism yàtọ̀ sí ti ẹgbẹ́ ìṣàkóso; Ọpọlọ àwọn aláìsàn Alzheimer ní àwọn jínì 638 tí a ti fihàn ní onírúurú, lẹ́yìn náà ni schizophrenia (220), Parkinson's (97), bipolar (58), àti ìbànújẹ́ (27).
Ìpele ìfarahàn ara yàtọ̀ síra láàárín àwọn ọkùnrin tí wọ́n ní autism ju àwọn obìnrin tí wọ́n ní autism lọ, ọpọlọ àwọn obìnrin tí wọ́n ní ìbànújẹ́ sì yàtọ̀ síra ju ti àwọn ọkùnrin tí wọ́n ní ìbànújẹ́ lọ. Àwọn ipò mẹ́rin tó kù kò fi ìyàtọ̀ láàárín ọkùnrin àti obìnrin hàn.
Àwọn àpẹẹrẹ ìfarahàn tí ó níí ṣe pẹ̀lú autism jẹ́ ohun tí ó jọ àwọn àrùn ọpọlọ bíi Alzheimer àti Parkinson ju àwọn àrùn ọpọlọ mìíràn lọ. Ní ìtumọ̀, àwọn àrùn ọpọlọ gbọ́dọ̀ ní àwọn ẹ̀yà ara tí a mọ̀ nípa ọpọlọ, bíi pípadánù àwọn sẹ́ẹ̀lì dopaminergic nínú àrùn Parkinson. Àwọn olùwádìí kò tí ì ṣàlàyé ẹ̀yà autism yìí.
“Ìbáradọ́gba yìí kàn ń fún wa ní ìtọ́sọ́nà mìíràn tí a nílò láti ṣàyẹ̀wò,” Liu sọ. “Bóyá ní ọjọ́ kan a ó lóye àrùn náà dáadáa.”
Àwọn jíìnì méjì, CRH àti TAC1, ni a sábà máa ń yípadà nínú àwọn àrùn wọ̀nyí: CRH dínkù nínú gbogbo àrùn àyàfi àrùn Parkinson, àti pé TAC1 dínkù nínú gbogbo àrùn àyàfi ìbànújẹ́. Àwọn jíìnì méjèèjì ní ipa lórí ìṣiṣẹ́ microglia, àwọn sẹ́ẹ̀lì ajẹ́sára ọpọlọ.
Coe sọ pé ìṣiṣẹ́ microglia aláìlágbára lè “ba neurogenesis àti synaptogenesis jẹ́,” èyí tó tún lè ba ìṣiṣẹ́ neuronal jẹ́ lábẹ́ onírúurú ipò.
Ìwádìí kan tí wọ́n ṣe ní ọdún 2018 lórí àsopọ ọpọlọ lẹ́yìn ikú fi hàn pé àwọn jínì tí ó ní í ṣe pẹ̀lú àwọn astrocytes àti iṣẹ́ synaptic ni a máa ń fi hàn bákan náà nínú àwọn ènìyàn tí wọ́n ní autism, schizophrenia, tàbí bipolar disorder. Ṣùgbọ́n ìwádìí náà fi hàn pé àwọn jínì microglial nìkan ni a máa ń fi hàn jù nínú àwọn aláìsàn tí wọ́n ní autism.
Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní ìṣiṣẹ́ jíìnì tó ń mú kí ara wọn gbóná síi lè ní “àrùn ìgbóná ara,” Michael Benros, olórí ìwádìí àti ọ̀jọ̀gbọ́n nípa ìmọ̀ nípa ọpọlọ àti ìṣètò ní Yunifásítì Copenhagen ní Denmark, ẹni tí kò kópa nínú iṣẹ́ náà, sọ.
“Ó lè jẹ́ ohun tó dùn mọ́ni láti gbìyànjú láti dá àwọn ẹgbẹ́ kékeré wọ̀nyí mọ̀ kí a sì fún wọn ní àwọn ìtọ́jú pàtó,” Benroth sọ.
Ìwádìí náà rí i pé ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ìyípadà ìfarahàn tí a rí nínú àwọn àyẹ̀wò àsopọ̀ ọpọlọ kò sí nínú àwọn ìwádìí ìfarahàn jínì nínú àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti ọ̀dọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn kan náà. Ìwádìí “tí a kò retí” fi hàn pé ó ṣe pàtàkì láti kẹ́kọ̀ọ́ nípa ìṣètò ọpọlọ, Cynthia Schumann, ọ̀jọ̀gbọ́n ìmọ̀ nípa ọpọlọ àti ìhùwàsí ní MIND Institute ní UC Davis, tí kò kópa nínú ìwádìí náà sọ.
Liu àti àwọn ẹgbẹ́ rẹ̀ ń kọ́ àwọn àpẹẹrẹ sẹ́ẹ̀lì láti mọ̀ dáadáa bóyá ìgbóná ara jẹ́ ohun tó ń fa àrùn ọpọlọ.
Àpilẹ̀kọ yìí ni a kọ́kọ́ tẹ̀ jáde lórí Spectrum, ojú-òpó wẹ́ẹ̀bù ìròyìn ìwádìí autism tó gbajúmọ̀ jùlọ. Tọ́ka sí àpilẹ̀kọ yìí: https://doi.org/10.53053/UWCJ7407


Àkókò ìfìwéránṣẹ́: Oṣù Keje-14-2023