Àrùn àjẹsára ìbílẹ̀ Propionic acidemia jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n àti tó le koko tó ń nípa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ètò ara, títí kan ọpọlọ àti ọkàn. Lọ́pọ̀ ìgbà, a máa ń rí i nígbà tí a bá bí i. Ó ń nípa lórí 3,000 sí 30,000 ènìyàn ní Amẹ́ríkà.
Nítorí àbùkù ìran, ara kò lè ṣe àtúnṣe àwọn apá kan lára ​​àwọn èròjà protein àti ọ̀rá dáadáa. Èyí yóò yọrí sí àwọn àmì àrùn náà nígbẹ̀yìn-gbẹ́yín. Tí a kò bá ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ kí a sì tọ́jú rẹ̀ ní àkókò, ó lè yọrí sí ikú àti ikú pàápàá.
Àpilẹ̀kọ yìí ṣàlàyé àwọn àmì àrùn propionic acidemia àti bí a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò rẹ̀. Ó sọ̀rọ̀ nípa ìtọ́jú àìsàn yìí, àwọn ọ̀ràn ìṣègùn mìíràn tó ní í ṣe pẹ̀lú rẹ̀, àti ìwífún gbogbogbò nípa bí propionic acidemia ṣe lè pẹ́ láyé.
Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, àwọn àmì àrùn propionic acidemia máa ń farahàn láàrín ọjọ́ díẹ̀ lẹ́yìn ìbí. Àwọn ọmọ a máa bí ní ìlera ṣùgbọ́n láìpẹ́ a máa ń rí àwọn àmì bíi àìjẹun tó dára àti àìlera ìdáhùnpadà. Tí a kò bá ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ àti tọ́jú rẹ̀, àwọn àmì mìíràn lè wáyé.
Àwọn àmì àrùn náà lè kọ́kọ́ fara hàn ní ìgbà ọmọdé, ìgbà ọ̀dọ́, tàbí ìgbà àgbàlagbà. Propionic acidemia tún lè fa àwọn ìṣòro tó le koko, láìka ìgbà tí ó bá bẹ̀rẹ̀ sí í ṣẹlẹ̀ sí.
Àìsàn Propionic acidemia jẹ́ “àṣìṣe ìṣẹ̀dá ara tí a bí mọ́ni”. Àwùjọ àwọn àrùn tó ṣọ̀wọ́n tí onírúurú àbùkù ìran ń fà ni èyí. Wọ́n lè fa ìṣòro pẹ̀lú ìṣẹ̀dá ara, ìlànà tí a fi ń yí àwọn èròjà inú oúnjẹ padà sí agbára.
Ìṣẹ̀dá ara máa ń wáyé nípasẹ̀ ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ìṣesí kẹ́míkà tó díjú àti tó péye, nítorí náà, àwọn ìṣòro pẹ̀lú ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn jínì tó yàtọ̀ síra lè fa ìdàrúdàpọ̀ nínú àwọn ìlànà ìṣe ara déédéé.
Propionic acidemia tún jẹ́ ọ̀kan lára ​​àwọn àrùn wọ̀nyí tí a ń pè ní organic aciduria. Àwọn àrùn ìbílẹ̀ wọ̀nyí máa ń wáyé nítorí àìlera ìṣiṣẹ́ ara àwọn irú amino acid kan (àwọn ohun èlò ìkọ́lé àwọn protein) àti àwọn èròjà kan nínú carbohydrate àti ọ̀rá.
Nítorí náà, ìwọ̀n àwọn ásíìdì kan tí ó máa ń wà nínú ara lè bẹ̀rẹ̀ sí í pọ̀ sí i dé ìwọ̀n tí kò dára.
Àbùkù nínú onírúurú enzymes máa ń fa oríṣiríṣi aciduria organic. Fún àpẹẹrẹ, àrùn maple syrup jẹ́ àrùn míì tó ṣọ̀wọ́n nínú ẹ̀ka yìí. Ó gba orúkọ rẹ̀ láti inú òórùn rẹ̀ tó yàtọ̀ síra.
A tún mọ òórùn ẹja náà sí òórùn propionic acidemia, a sì ti so mọ́ ọ̀kan lára ​​​​àwọn ìtọ́jú tó ń gbà ní gbogbo ọjọ́ ayé rẹ̀.
Àbùkù kan nínú ọ̀kan lára ​​àwọn jínì méjì ló ń fa àléébù Propionic acidemia: PCCA tàbí PCCB. Àwọn jínì méjì yìí para pọ̀ di èròjà méjì nínú enzyme kan tí a ń pè ní propionyl-CoA carboxylase (PCC). Láìsí enzyme yìí, ara kò lè mú àwọn amino acids kan àti àwọn èròjà kan nínú ọ̀rá àti cholesterol ṣiṣẹ́ dáadáa.
Kò tíì sí. Àwọn olùwádìí ti ṣàwárí àwọn jínì PCCA àti PCCB tẹ́lẹ̀, ṣùgbọ́n bí ìmọ̀ sáyẹ́ǹsì ṣe ń tẹ̀síwájú, wọ́n kọ́ pé tó 70 àwọn ìyípadà jínì lè kó ipa kan. Ìtọ́jú lè yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú ìyípadà, àti pé àwọn ìwádìí ìtọ́jú jínì kan ti fi àwọn àbájáde tó dájú hàn fún àwọn ìtọ́jú ọjọ́ iwájú. Lọ́wọ́lọ́wọ́, àfiyèsí wà lórí àwọn ìtọ́jú tó wà fún àrùn yìí.
Àwọn àmì mìíràn ti propionic acidemia lè ní àwọn ìṣòro pẹ̀lú ìṣẹ̀dá agbára nítorí àìṣiṣẹ́ ìṣẹ̀dá ara.
Àrùn ìbílẹ̀ Propionic acidemia jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ autosomal recessive. Èyí túmọ̀ sí wípé ènìyàn gbọ́dọ̀ jogún ìran tí ó níí ṣe pẹ̀lú rẹ̀ láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí rẹ̀ kí ó tó lè ní àrùn náà.
Tí tọkọtaya kan bá bí ọmọ tí wọ́n bí pẹ̀lú propionic acidemia, ó ṣeéṣe kí ọmọ tí ó tẹ̀lé e náà ní àrùn náà ní ìpín 25 nínú ọgọ́rùn-ún. Ó tún ṣe pàtàkì láti ṣe àyẹ̀wò àwọn ọmọ ìyá tí wọ́n wà tẹ́lẹ̀ tí wọ́n lè ní àmì àrùn náà nígbà tí ó bá yá. Àyẹ̀wò àti ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀ lè ṣe ìrànlọ́wọ́ láti dènà àwọn ìṣòro ìgbà pípẹ́ ti àrùn náà.
Bíbá olùdámọ̀ràn nípa ìbímọ sọ̀rọ̀ lè wúlò gan-an fún ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìdílé. Èyí yóò jẹ́ kí o lóye ewu tó wà nínú ipò rẹ. Ìdánwò ṣáájú ìbímọ àti yíyan ọmọ inú oyun náà tún lè jẹ́ àṣàyàn.
Láti ṣe àyẹ̀wò àrùn propionic acidemia, a nílò ìtàn àti àyẹ̀wò ara, àti àyẹ̀wò yàrá. Ó ṣe pàtàkì láti ṣe àyẹ̀wò náà kíákíá, nítorí pé àwọn tí ó ní àrùn náà sábà máa ń ṣàìsàn gidigidi.
Ọpọlọpọ awọn iṣoro iṣoogun oriṣiriṣi le fa awọn aami aisan ọpọlọ ti o lagbara ati awọn aami aisan miiran ti a rii ninu propionic acidemia, pẹlu awọn ailera jiini miiran ti o ṣọwọn. Awọn oṣiṣẹ ilera yẹ ki o yọkuro awọn ayẹwo miiran ti o ṣeeṣe nipa idinku idi pataki naa.
Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní propionic acidemia tún lè ní àwọn àìlera nígbà tí wọ́n bá ń ṣe àyẹ̀wò pàtàkì. Fún àpẹẹrẹ, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn yìí ní ìwọ̀n èròjà kan tí a ń pè ní propionylcarnitine tí ó ga.
Láti inú àwọn àyẹ̀wò àkọ́kọ́ wọ̀nyí, àwọn dókítà ń ṣiṣẹ́ láti fìdí àyẹ̀wò náà múlẹ̀. Èyí lè ní nínú àwọn àyẹ̀wò láti ṣe àyẹ̀wò bí enzyme PCC ṣe ń ṣiṣẹ́ dáadáa tó. A tún lè lo ìdánwò ìran ti àwọn jínì PCCA àti PCCB láti ṣàlàyé àyẹ̀wò náà.
Nígbà míìrán, a máa ń kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò àwọn ọmọ ọwọ́ nípa lílo àbájáde àwọn àyẹ̀wò ìwádìí ọmọ tuntun. Síbẹ̀síbẹ̀, kìí ṣe gbogbo ìpínlẹ̀ tàbí orílẹ̀-èdè kárí ayé ló ń ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí. Ní àfikún, àwọn ọmọ ọwọ́ lè ní àmì àrùn náà kí àbájáde àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí tó dé.
Àìsàn líle tí propionic acidemia ń fà jẹ́ pàjáwìrì ìṣègùn. Láìsí ìrànlọ́wọ́, àwọn ènìyàn lè kú nígbà àwọn ìṣẹ̀lẹ̀ wọ̀nyí. Wọ́n lè ṣẹlẹ̀ kí a tó ṣe àyẹ̀wò àkọ́kọ́ tàbí nígbà wàhálà tàbí àìsàn. Àwọn ènìyàn wọ̀nyí nílò ìrànlọ́wọ́ gidigidi ní ilé ìwòsàn.
Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní propionic acidemia máa ń kojú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìṣòro, wọ́n sì sábà máa ń ní àwọn àìsàn mìíràn. Fún àpẹẹrẹ, cardiomyopathy tí ó máa ń wáyé nígbà tí wọ́n bá wà ní ọmọdé (ọmọ ọdún méje tí ó wọ́pọ̀) ló máa ń fa ikú púpọ̀. Ṣùgbọ́n gbogbo ìtàn yàtọ̀ síra. Pẹ̀lú ìtọ́jú tó dára, ọ̀pọ̀ ènìyàn tí wọ́n ní propionic acidemia lè gbé ìgbésí ayé tó dára àti gígùn. Ẹgbẹ́ àwọn onímọ̀ nípa àrùn ìbílẹ̀ àti àwọn onímọ̀ nípa ìlera lè ran lọ́wọ́.
Àìsàn Propionic sábà máa ń yọrí sí ìṣòro ìlera ní ọjọ́ díẹ̀ àkọ́kọ́ ìgbésí ayé tí ó lè dà bí ohun tí ó le koko. Ìlànà ṣíṣe àtúnṣe ohun tí ń ṣẹlẹ̀ lè gba àkókò díẹ̀. Ó nílò ìtọ́jú déédéé, ṣùgbọ́n ọ̀pọ̀ ènìyàn tí wọ́n ní àìsàn propionic ń gbé ìgbésí ayé pípé. Má ṣe lọ́ tìkọ̀ láti kàn sí àwọn ọ̀rẹ́, ìdílé, àti àwọn òṣìṣẹ́ ìṣègùn fún ìrànlọ́wọ́.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. ati awọn miiran. Ṣiṣayẹwo awọn rudurudu ti iṣelọpọ ti abimọ ni ibojuwo ọmọ tuntun ti o gbooro ni agbegbe Madrid. Iroyin JIMD 2022 Jan 27; 63 (2): 146–161. doi: 10.1002 / jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, àti àwọn ẹlòmíràn. Àwọn ìlànà fún àyẹ̀wò àti ìtọ́jú methylmalonic àti propionic acidemia: àtúnṣe àkọ́kọ́. J jogún Dis metab. Oṣù Karùn ún ọdún 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Acid Methylmalonic àti Propionic acidemia: àtúnṣe ìtọ́jú ìṣègùn. Èrò lọ́wọ́lọ́wọ́ nínú ìtọ́jú ọmọdé. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Àwọn sẹ́ẹ̀lì ọkàn tí a mú jáde láti inú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara tí a fa pluripotent gẹ́gẹ́ bí àpẹẹrẹ fún àrùn propionic acidemia. Int J Mol Sci. 25 Oṣù Kínní 2021; 22 (3): 1161. Ọ́fíìsì ilé: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, àti àwọn ẹlòmíràn. Propionic acidemia: ẹ̀kọ́ ìṣègùn àti àbájáde nínú àwọn ọmọdé àti ọ̀dọ́langba 55. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Òǹkọ̀wé: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, jẹ́ òǹkọ̀wé ìṣègùn àti ìlera olómìnira àti òǹkọ̀wé àwọn ìwé tí a tẹ̀ jáde.